פער השרידות בין ילדים עם תסמונת דאון עם וללא הפרעה מבנית בלב

מטרת המחקר הייתה לבחון את ההשערה כי שיעורי השרידות של ילדים עם תסמונת דאון (Down’s Syndrome - DS) עם הפרעה מבנית בלב (Congenital Heart Defect - CHD) השתפרו בשנים האחרונות ומתקרבים לשיעורי השרידות של ילדים עם DS ללא CHD.

במחקר נכללו נבדקים שנולדו עם DS בין השנים 1979-2018 מתוך Metropolitan Atlanta Congenital Defects Program, מערכת מבוססת אוכלוסין העוקבת אחר נבדקים שנולדו עם הפרעות מבניות של המרכזים לבקרת מחלות ומניעתן (Centers for Disease Control and Prevention - CDC). ניתוח שרידות בוצע על מנת לבחון מנבאים אפשריים לתמותה עבור נבדקים עם DS.

בעוקבה נכללו 1,671 נבדקים עם DS, כאשר ל-764 מהם היה גם CHD. תוצאות המחקר הדגימו כי שיעורי השרידות לחמש שנים של נבדקים עם DS יחד עם CHD השתפרו באופן שיטתי עבור נבדקים שנולדו במהלך השנים מאז 1980 ועד 2020 (85% ועד 93%; p=0.01), אך נותרו יציבים עבור אלו עם DS ללא CHD (96% ועד 95%; p=0.97). עבור נבדקים עם DS שנולדו משנת 2010 והלאה, הימצאות CHD לא נמצא קשור לתמותה במהלך חמש השנים הראשונות לחיים (יחס סיכונים של 2.63, רווח בר-סמך של 95%, 0.95-8.37). בניתוח רב-משתני ולאחר תקנון עבור מערפלים שונים נמצא כי הפרעות במחיצת החדר והעליה (Atrioventricular Septal Defects) נמצאו קשורות לתמותה מוקדמת (לפני גיל שנה) או מאוחרת (לאחר גיל חמש שנים), בעוד הפרעות במחיצה הבין-חדרית בלבד נמצאו קשורות לתמותה בגילאי הביניים (בין שנה לחמש שנים) והפרעות במחיצה הבין-עלייתית נמצאו קשורות לתמותה מאוחרת.

מסקנת החוקרים הייתה כי הפער בשרידות לחמש שנים של ילדים עם DS עם וללא CHD הצטמצם במהלך ארבעים השנים האחרונות. שרידות לאחר חמש שנים נותרה נמוכה יותר בנבדקים עם CHD, אם כי יש צורך במעקב ארוך-טווח על מנת לקבוע האם הבדלים אלו מצטמצמים עבור נבדקים שנולדו בשנים האחרונות.

ילדים, גנטיקה, קרדיולוגיה

תסמונת דאון, הפרעות מבניות בלב, שרידות לחמש שנים, מחיצה בין חדרית, מחיצה בין עלייתית.

Down’s Syndrome (DS), Congenital Heart Defects (CHD), 5-Year Survival, Ventricular Septum, Arterial Septum.

https://www.jpeds.com/article/S0022-3476(23)00371-2/fulltext